老丁遇上了一種“怪病”
文章來源：神經(jīng)內(nèi)科 作者：王傳劉 點(diǎn)擊數(shù)：1119 更新時(shí)間：2024-02-27
最近，老丁遇上了一種“怪病”，還不到60歲的他，肩不能扛，手不能提。
雙手僵硬，關(guān)節(jié)里面好像被灌了水泥……
聽說衢州市人民醫(yī)院（溫州醫(yī)科大學(xué)附屬衢州醫(yī)院）神經(jīng)內(nèi)科王傳劉主任醫(yī)師在疑難雜癥方面很有經(jīng)驗(yàn)，老丁來到門診就診。
經(jīng)過詳細(xì)問診，原來早在3年前，這種“怪病”就露出一絲端倪，只是老丁沒太在意。如今，病情進(jìn)展迅速，王傳劉發(fā)現(xiàn)老丁除了肌肉癥狀外，還出現(xiàn)了禿頂、聽力下降、白內(nèi)障等癥狀。
王傳劉對(duì)老丁進(jìn)行了全面系統(tǒng)地評(píng)估，通過肌電圖、心臟彩超、心電圖和性激素水平等檢查結(jié)果，懷疑老丁患有“強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良”，立即進(jìn)行基因檢測。結(jié)果如預(yù)料的一樣，老丁的DMPK基因中CTG重復(fù)擴(kuò)增數(shù)超過50次，確診為“強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良1型”。
“強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良（myotonic dystrophy，DM）分為1型和2型，是一種以肌無力、肌萎縮和肌強(qiáng)直為特點(diǎn)的多系統(tǒng)受累的常染色體顯性遺傳疾病，其患病率約為12/100000?！?
經(jīng)過一周的治療，老丁的癥狀得到明顯緩解，“現(xiàn)在手腳不僵硬了，能走能動(dòng)的感覺真好?！崩隙∠膊蛔越?
科普
強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)
強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良患者中男女均可發(fā)病，多于青中年后起病，臨床表現(xiàn)主要包括肌肉癥狀和非肌肉癥狀。
肌肉癥狀：肌肉的核心癥狀為肌無力及肌強(qiáng)直。
成人型DM1型可影響面肌、軀干肌、四肢肌、心肌、呼吸肌，出現(xiàn)肌無力、肌萎縮及肌強(qiáng)直癥狀。肌強(qiáng)直多表現(xiàn)為用力握拳后松開困難，疾病后期由于吞咽困難等癥狀，易合并肺炎等并發(fā)癥。咀嚼肌、面肌、咬肌無力，合并面肌萎縮形成的刀削樣面容，稱為"斧狀臉"，是DM1型的特征性面容。
非肌肉癥狀
1.出現(xiàn)傳導(dǎo)性心律失常、肥厚性心肌病等一系列心血管疾病
部分DM患者由于心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)及竇房結(jié)的纖維化，使得心血管系統(tǒng)受累,易出現(xiàn)心源性猝死，是DM患者的主要死亡原因之一。
2.眼部癥狀
大多數(shù)患者均會(huì)出現(xiàn)白內(nèi)障特別是對(duì)于發(fā)病年齡小于50歲的白內(nèi)障患者，也需要敏感地考慮到DM的可能。
3.中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀
表現(xiàn)為淡漠、輕度認(rèn)知功能下降、嗜睡等癥狀。
4.內(nèi)分泌異常
男性：禿頂、性欲低、生育能力差。
女性：月經(jīng)不規(guī)律、過早停經(jīng)，甚至不孕
部分強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良患者還會(huì)出現(xiàn)糖耐量異常。
5.胃腸道癥狀
出現(xiàn)食欲降低、腹脹、便秘等現(xiàn)象，括約肌無力可出現(xiàn)大便失禁等癥狀。
強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良1型與2型的區(qū)別
強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良2型臨床表現(xiàn)與1型類似，相對(duì)而言癥狀相對(duì)較輕，臨床表型差異較大，輕重不等，通常多為成年人，嬰幼兒起病或重癥患者罕見。2型相對(duì)而言為良性病程，多數(shù)不影響患者的社會(huì)功能及預(yù)期壽命。
強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良的治療和預(yù)后
強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良是多系統(tǒng)受累疾病，需要多學(xué)科協(xié)作完成。目前缺乏根本的治療方法，主要以對(duì)癥治療為主，經(jīng)過正規(guī)的治療后，疾病雖然無法治愈，但大多數(shù)患者可以控制癥狀，恢復(fù)正常生活。
強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良病情進(jìn)展緩慢，癥狀輕者可長期生活自理，甚至沒有臨床癥狀，僅有血清學(xué)輕度異常，多數(shù)不影響其生存壽命。部分重型患者，疾病后期由于心肺等并發(fā)癥，喪失工作生活能力，繼發(fā)肺部感染及營養(yǎng)障礙導(dǎo)致死亡。
提醒：全面認(rèn)識(shí)強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良的臨床癥狀，需要多系統(tǒng)的檢查，避免漏診誤診，延誤病情。
專家簡介
楊 銘
主任醫(yī)師
神經(jīng)內(nèi)科主任，擅長對(duì)神經(jīng)內(nèi)科常見病、多發(fā)病以及腦血管病、運(yùn)動(dòng)障礙疾病、癡呆、肌病及周圍神經(jīng)病等疾病的診治。
專家門診：周一全天、周五上午
門診地點(diǎn)：1號(hào)樓1樓A2區(qū)
王傳劉
主任醫(yī)師
神經(jīng)內(nèi)科副主任，擅長腦血管疾病、運(yùn)動(dòng)障礙疾病、睡眠障礙疾病及疑難病診治，尤其在癡呆、帕金森病、失眠、位置性眩暈手法復(fù)位等方面有特長。
專家門診：周四全天
門診地點(diǎn)：1號(hào)樓1樓A2區(qū)
