罕見病知多少——帶你認識法布雷
文章來源：腎內(nèi)科 作者：姜毅 點擊數(shù)：1512 更新時間：2023-12-08
雖然他們只是一小部分群體，全國確診人數(shù)不過300多例，但他（她）們不會被放棄，如果遇見他們，請伸出溫暖的手，為他們做些什么。
關(guān)注罕見病，認識法布雷
一、法布雷的遺傳性和危害
法布雷病是一種X染色體連鎖遺傳的溶酶體貯積癥。男性相對女性來說患病率大一些?；颊咭驗榛蛲蛔儗?dǎo)致α半乳糖苷酶活性降低或完全缺乏，本應(yīng)該被它分解的體內(nèi)代謝物在血管和各器官蓄積，造成四肢劇烈的疼痛，并對腎、心、腦、神經(jīng)產(chǎn)生嚴重損害，甚至有一部分患者在成年時會死于腎功能衰竭或心腦血管疾病。
二、法布雷的癥狀
法布雷病一般發(fā)生在兒童期或青春期，常見的癥狀包括皮膚上的疼痛性紅斑、視力改變、心臟病變、腎功能受損以及神經(jīng)系統(tǒng)的病變等等。這些癥狀又很容易和別的病種混淆，導(dǎo)致誤診和漏診，錯過最佳治療時機的事情時有發(fā)生。
三、法布雷如何精準(zhǔn)篩查
目前法布雷病已經(jīng)擁有一套標(biāo)準(zhǔn)的診斷流程，臨床依靠α-Gal A酶活性檢測和血、尿中GL-3水平檢測，以及基因檢測可以早期有效的診斷。患者只需要6滴血，便可進行篩查和排除，簡便！快速！準(zhǔn)確！
四、法布雷能治愈嗎？
法布雷病雖然無法治愈，但通過治療可以有效改善癥狀。酶替代療法是目前被國內(nèi)外公認的治療方法。目前替代酶已被納入國家醫(yī)保目錄，每年藥費由數(shù)十萬降至原先的5%左右，為法布雷病患者切實減輕了就醫(yī)負擔(dān)。
溫馨提醒
衢州市人民醫(yī)院腎內(nèi)科將陸續(xù)開展法布雷病的篩查工作，若有莫名肢端疼痛、肥厚性心肌病、不明原因周圍神經(jīng)病或不明原因卒中患者，均可來腎內(nèi)科門診咨詢。
劉春雅，腎內(nèi)科主任、主任醫(yī)師，醫(yī)學(xué)碩士，衢州市名醫(yī)，衢州市115人才。擅長各種原發(fā)、繼發(fā)性腎病的診治及慢性腎臟病的一體化治療，在腎內(nèi)科多發(fā)病、危重病搶救方面具有豐富的臨床經(jīng)驗。并擅長腎穿刺活檢、動靜脈內(nèi)瘺的建立及維護、腹膜透析導(dǎo)管置管、深靜脈透析導(dǎo)管置管等相關(guān)術(shù)式。
專家門診：周一全天、周三全天 門診地點：1號樓2樓A2區(qū)
姜毅，副主任醫(yī)師，2007年畢業(yè)于浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院，碩士學(xué)歷。
擅長繼發(fā)性腎臟病如系統(tǒng)性紅斑狼瘡，糖尿病腎??；原發(fā)性腎小球腎炎，腎病綜合征；腎小管間質(zhì)疾病如腎性低鉀血癥，范可尼綜合征；遺傳性腎病如Alport綜合癥，多囊腎等疾病的診治。
專家門診：周日全天
門診地點：1號樓2樓A2區(qū)
